Afinal, o que é a doença de Lito Sousa? Entenda como surge, sintomas e expectativa de vida

SAÚDE

Influenciador foi diagnosticado com a Doença de Creutzfeldt-Jakob, enfermidade neurológica causada por príons que atinge cerca de uma a duas pessoas por milhão a cada ano

O diagnóstico do influenciador e especialista em aviação Lito Sousa, de 59 anos, chamou atenção para uma doença extremamente rara e ainda pouco conhecida: a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). A condição atinge o cérebro, provoca uma deterioração neurológica rápida e, até o momento, não possui tratamento capaz de interromper sua progressão.

A doença é considerada rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal pelo Ministério da Saúde. Ela pertence ao grupo das doenças priônicas, causadas por alterações em proteínas chamadas príons. A incidência estimada é de apenas um a dois casos para cada milhão de pessoas por ano. 

No caso de Lito, a família relatou que ele mantém a lucidez, apesar de apresentar comprometimentos motores. O influenciador permanece otimista e afirmou recentemente acreditar que conseguirá controlar a doença. Paralelamente, o Ministério da Saúde tem buscado sua inclusão em pesquisas internacionais com tratamentos experimentais. Até agora, porém, nenhuma terapia demonstrou ser capaz de curar ou interromper a evolução da DCJ. 

O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob?

A DCJ é uma doença que provoca a degeneração progressiva do cérebro. Diferentemente de enfermidades provocadas por bactérias ou vírus, ela está relacionada a proteínas anormais chamadas príons.

Proteínas priônicas existem normalmente no organismo. O problema acontece quando assumem uma conformação anormal. Essas proteínas alteradas conseguem induzir outras proteínas a também mudar de formato, provocando um efeito em cadeia. Com o acúmulo dessas estruturas no cérebro, neurônios são progressivamente danificados e morrem. 

O Ministério da Saúde classifica a DCJ como uma Encefalopatia Espongiforme Transmissível. O nome está relacionado, entre outros aspectos, às alterações que podem fazer o tecido cerebral adquirir microscopicamente um aspecto semelhante a uma esponja. 

Quem pode desenvolver a doença?

Em princípio, qualquer pessoa pode desenvolver a forma esporádica da DCJ. Não existe um perfil que permita prever quem terá a doença.

A forma esporádica corresponde a aproximadamente 85% dos casos e aparece sem causa conhecida. Segundo o Ministério da Saúde, não há fonte infecciosa identificada, histórico familiar obrigatório, relação conhecida com consumo de carne ou padrão socioeconômico ou geográfico. Ela costuma aparecer por volta dos 65 anos, embora já tenham sido registrados casos entre 14 e 92 anos. 

Existe também a forma hereditária, responsável por aproximadamente 5% a 15% dos casos. Ela está relacionada a mutações no gene PRNP, que codifica a proteína priônica. Nem todas as pessoas que apresentam essas mutações necessariamente desenvolverão a doença. 

Há ainda uma forma iatrogênica, extremamente rara e responsável por menos de 1% dos casos conhecidos. Ela pode ocorrer pela exposição acidental a príons durante situações médicas muito específicas, historicamente associadas, por exemplo, a determinados transplantes, hormônios obtidos de cadáveres ou instrumentos neurocirúrgicos contaminados. 

É a mesma coisa que a “doença da vaca louca”?

Não.

Essa é uma confusão frequente. A encefalopatia espongiforme bovina, popularmente chamada de “doença da vaca louca”, afeta bovinos.

Existe uma doença humana associada à exposição ao agente da encefalopatia espongiforme bovina, chamada variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ). Ela é diferente da forma esporádica, que representa a grande maioria dos casos de DCJ. 

Segundo o Ministério da Saúde, nunca houve caso humano confirmado de vDCJ no Brasil. A variante ficou conhecida após casos registrados no Reino Unido a partir da década de 1990, associados principalmente ao consumo de produtos bovinos contaminados durante o surto de encefalopatia espongiforme bovina. 

A doença de Lito Sousa é contagiosa?

A resposta mais importante para familiares e pessoas que convivem com pacientes é: a DCJ não é transmitida pelo contato cotidiano.

Não há evidências de transmissão pelo ar, tosse, espirro, abraço, beijo, relação sexual, roupas, copos, talheres ou convivência dentro da mesma casa. Segundo o Ministério da Saúde, familiares que convivem com uma pessoa com DCJ não apresentam um risco adicional simplesmente por estarem próximos do paciente.

Isso não significa que os príons sejam irrelevantes do ponto de vista de biossegurança. Tecidos específicos, principalmente do sistema nervoso, exigem cuidados especiais em procedimentos médicos e laboratoriais. Os príons também apresentam resistência incomum a métodos convencionais de descontaminação, motivo pelo qual existem protocolos específicos para materiais potencialmente expostos. 

Quais são os primeiros sintomas?

Os sintomas podem variar de uma pessoa para outra e dependem das regiões cerebrais atingidas. Uma das características que chama atenção é a velocidade de progressão.

Entre as manifestações descritas pelo Ministério da Saúde estão perda de memória, demência, tremores, falta de coordenação motora, ataxia, alterações de comportamento, dificuldades de linguagem, alterações visuais e espasmos musculares involuntários, conhecidos como mioclonias. Também podem aparecer dor de cabeça, fadiga, alterações do sono e perda de apetite.

À medida que a doença avança, podem surgir dificuldades cada vez maiores para caminhar, falar, engolir e realizar atividades rotineiras. Insônia, depressão, crises epilépticas e paralisia facial também estão entre as manifestações possíveis. 

Um ponto importante é que os sintomas podem inicialmente se parecer com os de outras doenças neurológicas. A DCJ pode ser confundida, por exemplo, com outras demências e condições que provocam deterioração neurológica.

Como descobrir a doença?

O diagnóstico pode ser complexo justamente porque os primeiros sintomas não são exclusivos da DCJ.

A investigação começa com avaliação neurológica e pode incluir ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma (EEG) e análise do líquido cefalorraquidiano, o líquor. Testes laboratoriais específicos podem aumentar a precisão da investigação. 

O Ministério da Saúde cita ainda a pesquisa da proteína 14-3-3 no líquor e o sequenciamento do gene PRNP, especialmente importante quando existe suspeita de uma forma genética da doença.

Outro exame utilizado atualmente é o RT-QuIC, teste capaz de auxiliar na identificação de alterações relacionadas aos príons no líquor e que pode contribuir significativamente para o diagnóstico em vida.

O Ministério da Saúde explica que os casos podem ser classificados como possíveis, prováveis ou definitivos a partir dos sintomas, exames e histórico epidemiológico. Pelos critérios apresentados pela pasta, a confirmação definitiva neuropatológica é feita pela análise de tecido cerebral, geralmente na necropsia. 

Por que é tão difícil diagnosticar?

Um dos problemas é justamente a semelhança com outras doenças neurológicas.

Perda de memória, alterações de comportamento, dificuldade motora e problemas de equilíbrio podem aparecer em diversas condições. Por isso, a investigação também precisa excluir outras possíveis causas de demência rapidamente progressiva, incluindo doenças potencialmente tratáveis.

O próprio Ministério da Saúde destaca a necessidade de diferenciar a DCJ de outras demências e de descartar condições como encefalites e meningites crônicas. 

A doença mata?

Sim. Atualmente, a Doença de Creutzfeldt-Jakob é considerada fatal.

O Ministério da Saúde informa que aproximadamente 90% das pessoas acometidas pela DCJ morrem dentro de um ano. A doença costuma avançar muito mais rapidamente do que demências como o Alzheimer. 

Isso não significa que todo paciente terá exatamente a mesma evolução. O tempo pode variar de acordo com a forma da doença e características individuais.

Em quanto tempo a doença pode levar à morte?

A evolução costuma ser medida em meses, e não em anos.

Especialistas consultados em publicações recentes sobre o caso de Lito apontam uma sobrevida média em torno de quatro a seis meses na forma clássica, enquanto os dados oficiais do Ministério da Saúde indicam que cerca de 90% dos pacientes morrem dentro de um ano. 

Não é possível, entretanto, transformar essas estatísticas em uma previsão individual. O diagnóstico de uma pessoa não permite afirmar que ela viverá quatro, seis ou 12 meses. Existem diferenças entre os tipos de DCJ e entre a evolução clínica dos pacientes.

Além disso, a variante da DCJ associada à encefalopatia espongiforme bovina apresenta características diferentes. Nela, o Ministério da Saúde informa que a morte geralmente ocorre entre 12 e 14 meses depois dos primeiros sintomas. 

Existe cura?

Até o momento, não.

O Ministério da Saúde afirma que diferentes propostas terapêuticas já foram estudadas, mas nenhuma demonstrou capacidade de modificar a evolução fatal da doença. Atualmente, o tratamento convencional é direcionado ao controle dos sintomas, prevenção e manejo de complicações, conforto e suporte ao paciente e à família. 

Isso ajuda a entender a mobilização em torno de Lito Sousa. O Ministério da Saúde e o Itamaraty buscaram centros internacionais para tentar viabilizar sua participação em estudos experimentais. O Broad Institute, ligado a Harvard e ao MIT, incluiu o nome do influenciador em uma etapa de triagem, mas a eventual participação depende dos critérios da pesquisa e das autorizações regulatórias. 

Portanto, quando Lito afirma que será “o primeiro a controlar essa doença no mundo”, a declaração deve ser entendida como uma manifestação pessoal de esperança diante do diagnóstico, e não como indicação de que exista atualmente uma terapia comprovada capaz de controlar ou curar a DCJ. Segundo as autoridades de saúde, esse tratamento ainda não existe.

A doença é muito rara no Brasil

A DCJ é de notificação compulsória no Brasil desde 2005. Dados do Ministério da Saúde mostram que, entre 2005 e 2021, foram notificadas 1.576 suspeitas da doença no país. A maior frequência ocorreu entre pessoas de 55 a 74 anos, que representaram 60,2% das notificações registradas no período.

A notificação é importante para que as autoridades acompanhem os casos, conheçam o perfil epidemiológico da doença e adotem as medidas de biossegurança necessárias.

Apesar do termo “transmissível” aparecer na classificação das encefalopatias espongiformes, a informação central para a população é que uma pessoa não contrai a DCJ simplesmente por estar perto, tocar, abraçar, beijar ou cuidar de alguém que recebeu o diagnóstico. 

Fontes principais: Ministério da Saúde, Agência Brasil, informações médicas do National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) compiladas pela Mayo Clinic e dados divulgados sobre o caso de Lito Sousa.