Doenças raras do fígado causam coceira crônica e levam pacientes à fila de transplante

A engenheira Márcia Kókot costumava costurar as meias do filho na calça. Queria evitar que ele coçasse o tornozelo a ponto de “arrancar pedaços”. Felipe nasceu com uma doença rara chamada síndrome de Alagille, que afeta o fígado e causa coceira intensa.

A família passava madrugadas em claro. “Ele dormia uns 20 minutos e depois ficava duas horas se coçando sem parar. E não era algo que dava para deixar, porque ele acabava se machucando”, conta ela, que parou de trabalhar por cinco anos para cuidar de Felipe, até que ele passou por um transplante de fígado e conseguiu controlar a condição.

“É um susto ouvir que seu filho tem uma síndrome. Você vê aquele bebezinho e parece que ele está bem. Ele está amarelinho, mas tem muitos casos de bebês que nascem assim, ficam na luz do hospital e dá tudo certo”, diz Márcia.

Ela luta pela aprovação de projeto de lei que institui o Dia Nacional de Conscientização sobre a Síndrome de Alagille, em 24 de janeiro. “Queremos que a síndrome fique mais conhecida e, com isso, seja mais lembrada e cogitada pelos médicos.”

Márcia deu esse depoimento no seminário Doenças Raras do Fígado, realizado pela Folha nesta segunda-feira (13), em parceria com a farmacêutica Ipsen.

Existem pelo menos 20 diferentes doenças hepáticas raras ou ultrarraras, cada uma delas com características próprias.

Quando não tratadas, elas podem causar cirrose ou insuficiência hepática e, em alguns casos, levar à necessidade de um transplante do órgão. Coletivamente, essas condições afetam cerca de 1 em cada 50 mil a 100 mil pessoas.

No mesmo seminário, Eleuza Silva compartilhou sua jornada de anos convivendo com outra doença dessa categoria: a colangite biliar primária (CBP), condição autoimune que pode levar à cirrose e à insuficiência hepática.

Ela também apresentava coceira persistente, além de muita fadiga, mas demorou a procurar ajuda porque achava que o que sentia fazia parte de sua vida corrida como trabalhadora doméstica e mãe de duas crianças.

Mesmo depois que Eleuza passou por médicos e hospitais, levou cinco anos até ter o diagnóstico correto. Com a demora, seu fígado se deteriorou a ponto de ter hemorragias gástricas e precisar de dois transplantes —no primeiro, aguardou um ano e nove meses na fila.

“Passei por momentos muito difíceis, não tem nem como traduzir. Só quem viveu comigo pôde presenciar como meu sofrimento foi grande”, afirmou.

Ela tem duas irmãs com problemas parecidos de saúde, diagnosticados mais cedo graças à experiência de Eleuza, e por isso conseguiram um melhor controle da doença.

A detecção precoce também mudou a vida de Vitor, uma criança de seis anos que tem colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) — doença genética ultrarrara, assim como a síndrome de Alagille.

Em um relato gravado em vídeo, os pais do garoto, a médica Karla Linhares e o funcionário público Igor Farias, contaram que perceberam alterações em alguns marcadores em exames de sangue e depois confirmaram o problema com um teste genético.

Graças a uma negociação com o plano de saúde, a família conseguiu acesso a um novo medicamento que atua diretamente no mecanismo da PFIC, ajudando a reduzir o acúmulo de substâncias tóxicas que causam a coceira incessante e o dano ao fígado. “Ele teve o controle total dos sintomas em pouco tempo”, diz Karla.

Aprovado pela Anvisa, o remédio não é oferecido pelo SUS (Sistema Único de Saúde). “É muito difícil porque, por ser uma medicação de alto custo, a gente tem muito medo de perder esse acesso a qualquer momento. E a gente sabe a diferença que ele faz”, afirmou Igor.

As doenças colestáticas causam um acúmulo de bile no fígado, que deixa de ir para o intestino, como normalmente acontece. Essa disfunção causa deficiência na absorção de vitaminas, diarreia e a liberação, na corrente sanguínea, de substâncias que causam o prurido.

Mesmo que o fígado não esteja muito comprometido, o prurido é um sintoma tão debilitante que é uma indicação formal para transplante.

“As pessoas questionam: ‘Doutora, como é que vai trocar o fígado por causa de coceira?’ Porque essas crianças têm uma qualidade de vida péssima. Só quem viu um paciente com síndrome de Alagille se coçando sabe do que eu estou falando”, afirmou a hepatologista pediátrica Sandra Vieira, coordenadora do programa de Transplante Hepático Infantil do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

Ela ponderou, no entanto, que o ideal seria não precisar submeter os pacientes a essa cirurgia ou ao menos adiar a necessidade de passar pelo procedimento, que traz riscos de rejeição e infecção. “Hoje a gente tem a possibilidade de quebrar essa história natural da doença com os novos medicamentos”, afirmou.

Os sintomas inespecíficos e a falta de conhecimento dos profissionais de saúde sobre essas condições são um desafio para a detecção precoce. No caso de condições genéticas, como a PFIC, a falta de acesso a testes moleculares é outro problema.

Já para identificar a CBP, a primeira triagem é feita via exames laboratoriais simples e amplamente disponíveis, explicou Leonardo Schiavon, vice-presidente da SBH (Sociedade Brasileira de Hepatologia). “Depois vêm exames um pouco mais complexos, que estão mais acessíveis nos grandes centros do que nos pequenos.”

De qualquer forma, é preciso que seja levantada a suspeita de uma doença hepática colestática. “Demora porque a doença é rara, demora porque precisamos de mais educação médica na atenção primária, com capacitação para lidar com doenças raras”, afirmou Schiavon.

“O problema é que os atrasos no diagnóstico muitas vezes comprometem os desfechos desses pacientes.”

Ana Caroline Dantas Marques, médica assistente da Cirurgia Infantil e Transplante Hepático do Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da FMUSP, contou que o serviço costuma receber muitos pacientes já em fase avançada de suas doenças, e que ainda precisam enfrentar obstáculos como a fila de transplante e os riscos da cirurgia.

“É uma jornada muito cansativa, principalmente para famílias de regiões mais abandonadas pelo sistema de saúde, que sofrem com a falta de informação e de acesso aos serviços públicos.”

A médica citou o caso de três irmãs que precisaram de transplante de fígado devido à PFIC. Os pais, explicou, não receberam aconselhamento genético porque não tiveram o diagnóstico precoce da doença das filhas.