Além do caso de Lito Sousa: 7 sinais que podem indicar uma doença degenerativa

O diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob no influenciador e especialista em aviação Lito Sousa, de 59 anos, levou para as redes sociais um tema ainda pouco compreendido: as doenças degenerativas. Criador do canal “Aviões e Músicas”, o piloto apresenta perda progressiva dos movimentos, embora, segundo informações divulgadas pela família, ainda preserve a lucidez. A enfermidade é rara, avança rapidamente e ainda não tem tratamento capaz de interromper sua evolução.

O termo “doença degenerativa” não corresponde a um único diagnóstico. É uma classificação ampla para condições nas quais células, tecidos ou órgãos perdem suas funções progressivamente. Doenças como Alzheimer, Parkinson e esclerose lateral amiotrófica (ELA) afetam o sistema nervoso. A artrose desgasta principalmente as articulações. Há ainda doenças genéticas raras que atingem músculos e outros tecidos.

A velocidade dessa deterioração varia muito. Alzheimer e Parkinson geralmente evoluem ao longo de anos. A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), que acomete Lito, pode provocar mudanças importantes em poucos meses.Proteína defeituosa desencadeia reação em cadeia

Como a doença de Creutzfeldt-Jakob age no cérebro?

A DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas. Ela é provocada pelo funcionamento anormal de uma proteína encontrada naturalmente no cérebro. Ao perder sua forma correta, essa proteína — chamada príon — induz outras a sofrerem a mesma alteração, desencadeando uma reação em cadeia que danifica os neurônios.

“Como uma reação em cadeia, aquela proteína vai interferindo nas proteínas vizinhas e fazendo com que elas também assumam a mesma forma”, explica o neurologista Fernando Freua, do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo. Segundo ele, esse mecanismo ajuda a compreender a rápida progressão da enfermidade.

Os sintomas podem incluir perda de memória, dificuldade para falar e organizar tarefas, alterações visuais, desequilíbrio, rigidez, movimentos involuntários e perda de coordenação. Como algumas dessas manifestações também aparecem em doenças tratáveis, como encefalites autoimunes e intoxicações, a investigação precisa ser cuidadosa.

O diagnóstico combina avaliação clínica, ressonância magnética e exames do líquido que envolve o cérebro e a medula. Um desses testes, conhecido como RT-QuIC, procura sinais da proteína priônica alterada.

Na maioria dos casos, a DCJ aparece de forma esporádica, sem causa definida e sem histórico familiar. Ela não é transmitida por abraço, beijo, compartilhamento de objetos ou pela convivência cotidiana. Também não deve ser automaticamente confundida com a variante popularmente associada à “doença da vaca louca”, que é muito mais rara.Nem todo esquecimento é apenas idade

Sintomas e diagnóstico precoce

Embora o caso de Lito envolva uma doença excepcionalmente rara e rápida, as enfermidades neurodegenerativas mais conhecidas costumam começar discretamente. Esquecimentos frequentes, repetição de perguntas, dificuldade para executar tarefas habituais, mudanças de comportamento, tremores, rigidez e lentidão de movimentos merecem atenção quando começam a interferir na rotina.

“As pessoas costumam achar que é algo normal da idade e demoram a procurar um médico, o que acaba atrasando o diagnóstico”, alerta o neurologista Carlos Uribe, do Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF).

A neurologista Luciana Barbosa, coordenadora do serviço de neurologia do Hospital Sírio-Libanês Brasília, recomenda observar especialmente a perda de habilidades já adquiridas. “O familiar tem que ficar atento quando o paciente começa a deixar de fazer coisas que ele conseguia fazer antes”, afirma.

No Parkinson, os sinais também podem surgir antes dos tremores. Perda de olfato, prisão de ventre persistente, depressão e alterações do sono estão entre as manifestações possíveis. “Em muitos casos, esses indícios passam despercebidos”, observa o neurologista André Ferreira, responsável pela área no Hospital de Base.

Esses sintomas isolados, porém, não confirmam uma doença degenerativa. Esquecimentos e tremores podem ter diversas causas, inclusive efeitos de medicamentos, deficiência de vitaminas, alterações hormonais, ansiedade ou depressão. O diagnóstico deve ser feito por um profissional.Tratamentos variam conforme a doença

Tratamentos e cuidados paliativos

A maioria das doenças degenerativas ainda não tem cura, mas isso não significa que todas sejam intratáveis. Medicamentos, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, atividade física e estimulação cognitiva podem controlar sintomas, preservar a autonomia e melhorar a qualidade de vida.

No Alzheimer e no Parkinson, há terapias que ajudam a reduzir manifestações e, em situações específicas, medicamentos capazes de interferir em determinados mecanismos da doença. Na artrose, controle do peso, fortalecimento muscular e tratamento da dor podem retardar a perda de mobilidade.

Algumas enfermidades genéticas raras já contam com terapias gênicas ou medicamentos que atuam sobre a produção de proteínas defeituosas. Esses avanços, entretanto, não se aplicam indistintamente a todas as doenças degenerativas.

No caso da doença de Creutzfeldt-Jakob, ainda não existe terapia comprovada que reverta ou interrompa a evolução. Pesquisas internacionais testam estratégias para reduzir a produção da proteína priônica, mas os resultados ainda são experimentais. “Não temos nenhuma evidência de casos tratados dessa doença; entramos no campo das possibilidades”, ressalva o neurologista Alan Cronemberger Andrade.

Enquanto a ciência procura respostas, o atendimento busca aliviar sintomas, reduzir desconfortos e oferecer suporte ao paciente e à família. É aí que entram os cuidados paliativos, que não significam abandono do tratamento, mas assistência voltada à qualidade de vida, à dignidade e ao acolhimento.

O caso de Lito Sousa mostra como um diagnóstico pode mudar uma vida em pouco tempo. Também reforça uma orientação válida para doenças comuns e raras: alterações persistentes na memória, nos movimentos, na visão, na fala ou no comportamento não devem ser tratadas simplesmente como consequência da idade. Procurar avaliação cedo nem sempre muda o diagnóstico, mas pode mudar — e muito — a forma de enfrentar a doença.