Maior estudo genômico da América Latina reforça impacto da medicina de precisão no SUS
O médico João Bosco participou do maior estudo genômico da América Latina, analisando o DNA de 10.305 brasileiros com doenças raras e sem diagnóstico definido. Recepcionado pela vice-presidente da Folha de Pernambuco, Mariana Costa, o profissional participou do programa Conexões Notícias, da Rádio Folha 96,7 FM, nesta sexta-feira (05), sob o comando do âncora Jota Batista. O pesquisador explicou que a ação reforça o impacto da medicina de precisão no Sistema Único de Saúde (SUS) por acelerar diagnósticos e tratamentos.
Publicada na revista científica Human Genetics and Genomics Advances, em maio de 2026, a pesquisa trouxe respostas para 35,6% dos pacientes investigados. Mais de 3.300 famílias que passaram anos, e em alguns casos décadas, em busca da origem da doença.
“A gente pensa que doença rara é atípica porque vê o nome, mas se você pensar que tem mais de 13 milhões de brasileiros com uma dessas doenças raras, são quase 10 mil doenças, e a maioria delas é genética”,explicou o médico João Bosco.
Segundo os pesquisadores, em quase 5% dos casos diagnosticados, a resposta genética estava em regiões do DNA que exames tradicionais não conseguem identificar, o que evidencia a importância do sequenciamento completo do genoma.
Além de acelerar diagnósticos, a tecnologia permitiu decisões rápidas em UTIs neonatais, ajudando médicos em situações críticas e mudando o curso clínico de pacientes graves.
“Esse sequenciamento, esse diagnóstico traz alguns benefícios imediatos. Primeiro, pôr fim a uma dúvida. Segundo, você pode entender agora qual é o risco de ter um segundo filho, entender qual é o risco reprodutivo. Além disso, posso dizer qual é o risco ou posso rastrear doença em alguém que ainda não está doente, se antecipando”, detalhou o pesquisador.
A vice-presidente da Folha de Pernambuco, Mariana Costa, acompanhou a entrevista do médico João Bosco à Rádio Folha 96,7 FM – Foto: Matheus Ribeiro/Folha de Pernambuco
Pernambuco
O Ministério da Saúde implementou a oferta gratuita do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no SUS, em fevereiro de 2026. A expectativa é que a espera das famílias por diagnóstico reduza de sete anos para seis meses.
Em Pernambuco, os pacientes podem se dirigir a três centros: Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Hospital Maria Lucinda e ao Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco.
“O paciente que sente que precisa, que está com dificuldade de diagnóstico, ou tem histórico familiar de câncer, pode buscar esses centros e o médico do centro consegue incluir esse paciente numa fila, que teoricamente está demorando de dois a seis meses”, garantiu.
Diversidade
Outro destaque do estudo é a valorização da diversidade genética brasileira, historicamente pouco representada nos grandes bancos de dados internacionais. Mais de 3.200 interpretações genéticas foram compartilhadas com a plataforma pública internacional ClinVar, ampliando o conhecimento científico sobre populações latino-americanas.
“Tudo que a gente achou no projeto, as milhares de alterações de DNA típicas do brasileiro, a gente colocou numa base internacional, dessa forma quando alguém for analisar o DNA do brasileiro, vai saber que essas coisas já existem, vai saber interpretar de forma adequada. Então, no começo foi uma barreira, mas esse era um objetivo da gente, esclarecer para a nossa população e facilitar para quem vem agora nas próximas levas de estudos”, destacou João Bosco.